Compreendendo o diabetes: tipos, sintomas, fatores de risco e prevenção

A doença de Fabry é uma condição genética rara que afeta o funcionamento das células e pode comprometer diferentes órgãos, como rins, coração e sistema nervoso. Os primeiros sinais podem surgir ainda na infância, mas algumas pessoas só recebem o diagnóstico na vida adulta.

Por ser uma doença que apresenta sintomas variados, seu reconhecimento pode levar tempo. Conhecer suas manifestações é importante para favorecer o diagnóstico e o acompanhamento adequado.

O que causa a doença de Fabry?

A doença de Fabry é causada por alterações no gene GLA, responsável pela produção da enzima alfa-galactosidase A. Essa enzima ajuda o organismo a degradar determinadas substâncias gordurosas presentes nas células. Quando a enzima está ausente ou funciona de maneira insuficiente, uma substância chamada globotriaosilceramida, também conhecida como Gb3, pode se acumular nas células. Com o tempo, esse acúmulo pode prejudicar o funcionamento de diferentes tecidos e órgãos.

A condição é hereditária e está ligada ao cromossomo X. Homens e mulheres podem desenvolver a doença, mas as manifestações variam de acordo com características genéticas individuais. Mulheres também podem apresentar sintomas importantes e complicações ao longo da vida.

Quais são os sintomas da doença de Fabry?

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Na forma clássica, algumas manifestações podem começar na infância ou adolescência. Em outras pessoas, os sinais aparecem mais tarde e podem afetar principalmente o coração ou os rins. Entre os sintomas mais comuns estão:

• Dor nas mãos e nos pés: episódios de dor, formigamento ou sensação de queimação, que podem piorar com calor, febre ou atividade física;
• Redução da transpiração: dificuldade para suar, acompanhada de intolerância ao calor;
• Manchas avermelhadas ou arroxeadas na pele: pequenas lesões chamadas angioqueratomas;
• Problemas gastrointestinais: dor abdominal, diarreia, náuseas ou constipação;
• Cansaço frequente: fadiga que pode interferir nas atividades diárias;
• Alterações auditivas e oculares: zumbido, perda auditiva ou alterações na córnea.

Com a progressão da doença, também podem surgir complicações renais, cardíacas e cerebrovasculares, incluindo insuficiência renal, alterações no ritmo cardíaco e acidente vascular cerebral (AVC).

Nem todas as pessoas apresentam todos esses sinais. Por isso, a avaliação médica é fundamental quando existem sintomas persistentes ou uma história familiar da doença.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a avaliação dos sintomas, do histórico familiar e de exames específicos.

Nos homens, a medição da atividade da enzima alfa-galactosidase A costuma ser uma ferramenta importante. O teste genético para identificar alterações no gene GLA também é utilizado para confirmar o diagnóstico. Nas mulheres, a atividade enzimática pode estar dentro de valores próximos dos normais, mesmo na presença da doença. Por isso, a análise genética tem papel especialmente importante.

Após a confirmação, exames complementares ajudam a avaliar se existem alterações nos rins, no coração e em outros órgãos. O acompanhamento pode envolver diferentes especialidades médicas.

Existe tratamento para a doença de Fabry?

Embora a doença de Fabry seja genética e não tenha cura definitiva, existem tratamentos que podem ajudar a controlar manifestações e reduzir o risco de progressão de determinadas complicações. As opções incluem:

• Terapia de reposição enzimática: fornece uma versão da enzima que está ausente ou funciona de forma insuficiente;
• Terapia com chaperona farmacológica: pode ser indicada para pessoas com determinadas variantes genéticas que respondem ao medicamento;
• Tratamento dos sintomas e das complicações: pode envolver cuidados específicos para dor, alterações renais, problemas cardíacos e outras manifestações.

A escolha depende das características genéticas, dos sintomas, dos órgãos afetados e da avaliação médica. O acompanhamento regular é importante mesmo quando os sintomas são leves, pois algumas complicações podem surgir ou evoluir ao longo do tempo.

Por que o diagnóstico precoce é importante?

Como a doença pode afetar diferentes partes do organismo, identificar a condição precocemente permite iniciar o acompanhamento e avaliar a necessidade de tratamento antes que ocorram complicações mais graves.

O diagnóstico também pode ajudar a identificar outros familiares que tenham a mesma alteração genética. Nesses casos, o aconselhamento genético pode orientar a família sobre a hereditariedade da doença e as possibilidades de investigação.

Em resumo

A doença de Fabry é uma condição genética rara causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A, que leva ao acúmulo de substâncias nas células e pode comprometer diferentes órgãos.

Dor nas mãos e nos pés, redução da transpiração, alterações na pele e sintomas gastrointestinais estão entre as manifestações possíveis. Como os sinais variam, o diagnóstico depende de avaliação clínica e exames específicos.

Embora não exista cura definitiva, há tratamentos que podem ajudar a controlar a doença e reduzir o risco de complicações. O diagnóstico e o acompanhamento especializados são fundamentais para orientar o cuidado.

O câncer de mama é o tipo de câncer mais incidente entre as mulheres no Brasil e no mundo (excluindo-se o câncer de pele não melanoma), embora também possa afetar homens. A doença não tem uma causa única e está relacionada a diferentes fatores, como idade, histórico familiar, alterações genéticas e hábitos de vida.

Conhecer esses fatores e saber identificar possíveis sinais de alerta pode contribuir para a prevenção e para a detecção precoce.

Quais são os fatores de risco para o câncer de mama?

A idade é um dos principais fatores de risco. O risco aumenta com o envelhecimento, especialmente a partir dos 50 anos. Outros fatores associados ao aumento do risco incluem:

• Histórico familiar de câncer de mama ou ovário;
• Alterações genéticas hereditárias, especialmente nos genes BRCA1 e BRCA2;
• Mamas com alta densidade;
• Primeira menstruação antes dos 12 anos;
• Menopausa após os 55 anos;
• Primeira gravidez após os 30 anos ou não ter tido filhos;
• Uso prolongado de terapia hormonal após a menopausa;
• Sobrepeso e obesidade, especialmente após a menopausa;
• Inatividade física;
• Consumo de bebidas alcoólicas;
• Exposição à radiação ionizante.

Ter um ou mais fatores de risco não significa que a pessoa necessariamente desenvolverá câncer de mama. Da mesma forma, pessoas sem fatores conhecidos também podem ter a doença.

Quais são os sintomas do câncer de mama?

O câncer de mama pode apresentar diferentes sinais. Entre os principais estão:

• Nódulo ou caroço na mama;
• Saída espontânea de líquido por um dos mamilos;
• Mudança no formato do mamilo;
• Retração da pele ou do mamilo;
• Alterações na pele, incluindo aspecto semelhante à casca de laranja;
• Aumento progressivo do tamanho da mama;
• Ferida ou alteração na pele que não melhora;
• Pequenos nódulos na região das axilas ou do pescoço.

Essas alterações não significam necessariamente câncer, mas devem ser avaliadas por um profissional de saúde.

Como prevenir o câncer de mama?

Nem todos os fatores de risco podem ser modificados. Ainda assim, algumas atitudes podem ajudar a reduzir o risco da doença. O INCA (Instituto Nacional de Câncer) recomenda:

Praticar atividade física

Manter uma rotina de atividade física contribui para a saúde geral e pode ajudar a reduzir o risco de câncer de mama.

Manter o peso adequado

O excesso de peso, especialmente após a menopausa, está associado a um risco maior de desenvolver a doença. Manter uma alimentação equilibrada e praticar atividade física são medidas importantes.

Evitar bebidas alcoólicas

O consumo de álcool está associado ao aumento do risco de câncer de mama. Por isso, evitá-lo é uma das medidas de prevenção recomendadas.

Amamentar

A amamentação é considerada um fator de proteção contra o câncer de mama. O INCA recomenda amamentar pelo maior tempo possível, quando isso for possível.

E a mamografia?

A mamografia é um dos principais exames utilizados no rastreamento do câncer de mama em pessoas sem sinais ou sintomas.

No Brasil, o Ministério da Saúde ampliou, em 2025, a faixa etária para o rastreamento de rotina no SUS para mulheres de 50 a 74 anos, a cada dois anos. Para mulheres fora dessa faixa, sem sinais ou sintomas suspeitos, a realização da mamografia de rotina pode ser avaliada individualmente com um profissional de saúde, considerando possíveis benefícios e riscos.

É importante diferenciar rastreamento de investigação. Quando existem sinais ou sintomas suspeitos, a pessoa deve procurar atendimento para avaliação, independentemente da idade.

Quando procurar um profissional de saúde?

Qualquer alteração nova ou persistente nas mamas merece atenção. Nódulos, alterações na pele ou no mamilo, secreção espontânea e mudanças no formato da mama são alguns dos sinais que devem ser investigados. O diagnóstico precoce permite identificar a doença em estágios iniciais e está associado a melhores possibilidades de tratamento.

Conclusão

Cuidar da saúde das mamas envolve conhecer os fatores de risco, prestar atenção às mudanças no corpo e manter o acompanhamento de saúde adequado.

Atividade física, alimentação equilibrada, manutenção do peso adequado, evitar bebidas alcoólicas e amamentar são medidas que podem contribuir para a prevenção. Além disso, conhecer os sinais de alerta e seguir as recomendações de rastreamento ajuda na detecção precoce.

Envelhecer faz parte da vida e não significa, necessariamente, perder a autonomia. O envelhecimento saudável está relacionado à capacidade de manter as funções físicas e mentais, fazer escolhas, realizar atividades do dia a dia e manter relações sociais.

Por isso, cuidar da saúde ao longo dos anos envolve mais do que prevenir doenças. Alimentação adequada, atividade física, acompanhamento de saúde e convivência social também contribuem para preservar a independência e a qualidade de vida.

Mantenha o corpo em movimento

A prática regular de atividade física ajuda a preservar força, equilíbrio e mobilidade, além de contribuir para a prevenção e o controle de algumas doenças crônicas. Para pessoas idosas, atividades como caminhada, dança, natação e exercícios de fortalecimento podem fazer parte da rotina, respeitando as condições e limitações de cada pessoa.

O Ministério da Saúde destaca que a atividade física também contribui para manter a autonomia e a independência, além de ajudar na redução do risco de quedas.

Cuide da alimentação

Uma alimentação variada e adequada às necessidades individuais é importante durante o envelhecimento. Frutas, verduras, legumes, cereais, ovos e carnes podem fazer parte de uma alimentação equilibrada. Também é recomendado priorizar alimentos in natura ou minimamente processados e evitar o consumo frequente de ultraprocessados.

Com o passar dos anos, alterações no apetite, na mastigação, no paladar e em outras funções podem interferir na alimentação. Por isso, mudanças persistentes na alimentação ou no peso merecem atenção.

Faça acompanhamento regular da saúde

Manter consultas e exames em dia ajuda a acompanhar as condições de saúde e identificar alterações que precisam de atenção.

Hipertensão, diabetes e outras doenças crônicas podem fazer parte da vida de uma pessoa idosa sem necessariamente significar perda de autonomia. O acompanhamento adequado ajuda a controlar essas condições e preservar a capacidade funcional.

Também é importante manter os medicamentos organizados e seguir as orientações dos profissionais responsáveis pelo tratamento.

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro do Etcamah (camizestranto), novo medicamento oral para determinados casos de câncer de mama localmente avançado ou metastático.

A aprovação foi publicada em 21 de setembro de 2026 e contempla pacientes adultos com tumores que apresentam características específicas, incluindo mutação no gene ESR1.

Para quem o novo medicamento é indicado?

Segundo a Anvisa, o Etcamah é indicado para pacientes adultos com câncer de mama localmente avançado ou metastático que apresentam tumores:

• Positivos para receptor de estrogênio (ER+);
• Negativos para HER2 (HER2-);
• Com mutação adquirida no gene ESR1 durante o tratamento de primeira linha;
• Que tenham recebido terapia endócrina associada a um inibidor de CDK4/6 por pelo menos seis meses;
• Sem sinais de progressão radiológica e/ou clínica no momento da identificação da mutação.

A indicação, portanto, é destinada a um grupo específico de pacientes e depende das características do tumor e do histórico de tratamento.

O que é a mutação ESR1?

O ESR1 é um gene relacionado ao receptor de estrogênio. Em alguns casos de câncer de mama positivo para receptor hormonal, alterações nesse gene podem surgir durante o tratamento e estar associadas à resistência aos medicamentos que bloqueiam a ação do estrogênio. A mutação pode ser identificada por meio da análise do DNA tumoral circulante no sangue. Estudos avaliaram o uso dessa estratégia para identificar a alteração antes que exames de imagem mostrem progressão da doença.

Como o Etcamah atua?

O camizestranto pertence à classe dos degradadores seletivos do receptor de estrogênio (SERDs).

O medicamento atua sobre o receptor de estrogênio, bloqueando sua ação e promovendo sua degradação. Como alguns tumores de mama dependem dos sinais produzidos pelo estrogênio para crescer, interferir nesse mecanismo pode ajudar a controlar a doença.

O Etcamah é administrado por via oral.

O que os estudos mostram?

A aprovação está relacionada aos resultados do estudo SERENA-6, que avaliou pacientes com câncer de mama ER-positivo e HER2-negativo que apresentaram mutação ESR1 durante o tratamento, mas ainda não tinham sinais de progressão da doença.

Os resultados publicados no New England Journal of Medicine mostraram que a troca do tratamento para camizestranto, mantendo um inibidor de CDK4/6, aumentou o tempo até a progressão da doença em comparação com a continuidade da terapia endócrina anterior.

Nos Estados Unidos, a FDA também concedeu, em setembro de 2026, aprovação acelerada para o camizestranto em combinação com um inibidor de CDK4/6 nessa situação. Segundo a agência, os dados de sobrevida global ainda não estavam maduros e estudos adicionais deverão confirmar o benefício clínico.

O que essa aprovação representa?

A aprovação amplia as opções de tratamento para um grupo específico de pacientes com câncer de mama avançado ou metastático.

Um dos aspectos relevantes é a possibilidade de utilizar a mutação ESR1 para orientar a mudança de tratamento antes que a progressão seja identificada nos exames de imagem.

Essa abordagem reforça a importância da medicina de precisão, que considera características específicas do tumor para ajudar a definir estratégias terapêuticas.

O medicamento serve para qualquer câncer de mama?

Não. O câncer de mama apresenta diferentes subtipos e características moleculares, e os tratamentos são definidos considerando fatores como tipo e estágio do tumor, receptores hormonais, HER2, alterações genéticas e tratamentos já realizados.

Por isso, a aprovação do Etcamah contempla uma população específica. A escolha do tratamento deve ser feita pela equipe médica após avaliação individual.

Conclusão

A Anvisa aprovou o Etcamah (camizestranto) para determinados pacientes adultos com câncer de mama localmente avançado ou metastático, ER-positivo, HER2-negativo e com mutação adquirida no gene ESR1 durante o tratamento.

A nova opção utiliza uma estratégia direcionada ao receptor de estrogênio e representa mais uma alternativa no tratamento personalizado do câncer de mama. Sua utilização depende das características do tumor e da avaliação da equipe responsável pelo tratamento.